A célula 'natural killer' (NK)...
Trombofilias
A trombofilia é uma condição hereditária ou adquirida que pode levar um indivíduo ao tromboembolismo. Recentemente, três importantes trombofilias hereditárias foram descobertas como sendo responsáveis pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose. A primeira, uma mutação no gene do Fator V de Leiden, é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20-30% dos eventos de tromboembolismo venoso. Esta mutação em homozigotos (dois alelos mutados) aumenta o risco de trombose venosa em até 80 vezes. Em heterozigotos (um alelo mutado) aumenta o risco 8 vezes. O uso de contraceptivos orais e as gestações aumentam estes riscos basais.
Na segunda, a mutação no gene da Protrombina é associada com o aumento da concentração da protrombina plasmática e aumenta o risco para tromboembolismo venoso e trombose cerebral. Indivíduos que possuem um gene alterado (heterozigoto) para esta mutação têm um risco 6 vezes aumentado de sofrer uma trombose venosa. O risco é consideravelmente aumentado pelo uso de contraceptivos orais e na gravidez.
Caso a mulher seja portador heterozigota para os dois genes (Fator V e Protrombina) o risco de um acidente vascular cerebral isquêmico (AVC) pode aumentar em 149X se a mesma fizer uso de anticoncepcional oral. Portanto, o exame de DNA de detecção da mutação para esses dois genes torna-se necessário em qualquer mulher que venha fazer o uso de anticoncepcional oral, que queira engravidar ou iniciar uma terapia de reposição hormonal.
Na terceira forma de trombofilia hereditária, a mutação no gene MTHFR (Metilenotetrahidrofolato redutase) é a mais freqüente causa do aumento moderado de homocisteína e pode ser encontrado em 5-15% da população. A mutação em homozigose esta associada a um risco 5-6 vezes aumentado de trombose venosa. A homocisteína é um fator independente no risco de arterioesclerose, derrame cerebral, doenças vasculares periféricas e cardiopatias.
Hoje essas mutações podem ser diagnosticadas por um simples exame de DNA.
Toda mulher antes de usar anticoncepcionais orais ou engravidar deve realizar esse exame como triagem, pois a prevenção ainda é o melhor tratamento.
Como solicitar o exame de trombofilia hereditária?
É necessário apenas um tubo tampa roxa (EDTA) de cada paciente, que pode ser armazenado em temperatura ambiente até o envio para o laboratório. Condições Predisponentes para a trombose venosa profunda:
1. Obesidade
2. Tabagismo
3. Idade maior que 40 anos
4. Indivíduos que já tiveram trombose previamente
5. Varizes
6. Uso de Anticoncepcionais e terapia de reposição hormonal
7. Câncer
8. Gestação e período pós-parto
9. Indivíduos com anormalidade genética do sistema de coagulação
10. Imobilização por longos períodos
11. Hospitalização prolongada
Informações práticas para minimizar o risco de trombose
2. Ser uma pessoa ativa (praticar exercícios regularmente)
3. Evitar períodos prolongados de imobilidade:
- Viagens prolongadas de avião - tomar muita água para se manter hidratado, evitar bebidas alcoólicas, usar meias elásticas de nível moderado de compressão. 4. Não fumar
5. Controlar doenças médicas crônicas como o diabetes, colesterol alto e insuficiência cardíaca congestiva.
6. Comunicar o médico sobre ser portador de trombofilia hereditária ou adquirida.
7. Não fazer uso de anticoncepcionais orais ou terapia de reposição hormonal.
Dr. Ciro Martinhago - Médico Geneticista / Biologia Molecular
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