Genotipagem do Rh fetal em gestantes Rh negativo

A passagem de células fetais para o sangue materno é fenômeno bem conhecido, e já se imaginava que essa fonte de material fetal poderia ser ferramenta para detecção de anormalidades relacionadas ao feto. Em 1997, Lo e colaboradores descreveram pela primeira vez a presença de DNA fetal no plasma e soro materno através de um método de biologia molecular chamada Reação em Cadeia de Polimerase, ou PCR como é mais conhecida. A técnica de PCR é capaz de detectar pequenas quantidades de DNA e até mesmo identificá-lo, como por exemplo, é feito no exame de reconhecimento de paternidade.

Mães que são Rh negativas e que estão sob o risco de gerarem filhos com Rh positivo herdado do pai, estão sob o risco de sensibilizar o seu sistema imune e produzir anticorpos contra as células sanguíneas fetais. Para a determinação do Rh fetal quando a gestante é Rh negativo, depende essencialmente da carga genética vinda do pai, que quando é Rh positivo, pode ser homozigoto (dois alelos iguais) ou heterozigoto (dois alelos diferentes). No caso do genitor ser homozigoto, o bebê vai ser sempre Rh positivo e quando for heterozigoto, há 50% de chance de ser tanto Rh positivo como negativo.

Durante a gestação, portanto, sabemos que as células do bebê (DNA fetal) estão circulando no sangue da gestante. Através da técnica de PCR em tempo real, a partir de 8 semanas de gestação (ideal após a 14ª semana), é possível identificar o Rh fetal. Caso encontrarmos a presença do gene RHD circulando pelo plasma de uma gestante Rh negativa, presumimos que o feto é Rh positivo. Deste modo, através de técnica não invasiva que é a coleta de sangue periférico materno, pode-se identificar com quase 100% de confiabilidade o sexo e o Rh fetal.