Aconselhamento Genético e Informação Genética

A genética médica está envolvida com o diagnóstico e a conduta dos aspectos médicos, sociais e psicológicos das doenças hereditárias. Como em todas as outras áreas da medicina, é essencial fazer o diagnóstico correto para se programar um tratamento adequado, que deve abrangir a ajuda à pessoa afetada e aos membros da família no sentido de que compreendam e se ajustem à natureza e às conseqüências da enfermidade.

A maioria das pessoas que trabalham na área de medicina está familiarizada com o termo “aconselhamento genético”, e têm alguma idéia de seu significado, porém dificilmente conseguem definir com precisão o termo. Mesmo colegas e profissionais que realizam de alguma forma o aconselhamento genético, apresentam distintos significados sobre a ampla forma que o termo significa. A maior parte da população entende o aconselhamento genético como uma simples consulta com o geneticista para saber o risco de transmitir alguma doença genética.

Todas essas visões sobre o aconselhamento genético contêm algum elemento de verdade, no entanto, nenhuma identifica totalmente o que o processo de “aconselhamento genético” realmente envolve. Na verdade o aconselhamento genético é um processo pelo qual o paciente ou seus familiares sobre um risco de uma desordem genética que pode ser ou não hereditária, são informados sobre, as conseqüências da doença, sua probabilidade de desenvolvimento ou transmissão e sobre os caminhos para prevenção, como possíveis tratamentos. Isso tudo consiste em um processo educacional que procura além de dar assistência médica e psicológica a todos os possíveis envolvidos, também explicar sobre sua transmissão, manejo e conseqüências. Nesse sentido, o profissional envolvido no aconselhamento genético não “aconselha” o paciente a tomar decisões, e sim o informa da melhor forma possível para que ele tome a decisão mais apropriada conforme seus princípios, condições financeiras e psicológicas. Portanto, a informação e o suporte são as palavras-chave no ato do aconselhamento genético.

Indicações mais comuns para encaminhamento à Consulta Genética:

Consangüinidade (parentesco entre o casal);

Abortos repetidos ou infertilidade;

Historia familiar de uma condição hereditária, tal como Fibrose Cística, Síndrome do X-frágil ou diabetes;

Diagnóstico pré-natal para idade avançada ou qualquer malformação encontrada no feto;

Exposição a teratógeno durante a gestação, tal como drogas ocupacionais, medicamentos e álcool;

Anomalia ou condição genética recém diagnosticada.

Filho anterior com múltiplas anomalias congênitas, retardo mental ou um defeito isolado, tal como defeito de tubo neural, fenda labial e palatina;

Antes de realizar um teste genético e após receber os resultados, particularmente quando se testa a suscetibilidade para distúrbios de manifestação tardia, tais como câncer ou doença neurológica;

Como acompanhamento para um teste positivo em neonato, com Fenilcetonúria (PKU), ou um teste de triagem de heterozigoto, tal como na Tay-Sachs ou Fibrose Cística.