Medicina Genética

A genética emergiu recentemente como uma verdadeira especialidade da medicina. Devido à complexidade e ao número de doenças genéticas, seu diagnóstico clínico e tratamento podem ser difíceis às outras especialidades. Para ajudá-los a lidar com estas informações, o médico geneticista deve fornecer de forma objetiva todos os esclarecimentos necessários sobre a desordem genética, tanto ao médico de outra especialidade quanto aos pacientes. Todas as discussões da história natural, prognóstico, tratamento, determinação de risco, opções de diagnóstico pré-natal e encaminhamento a grupos de apoio, dependem de um diagnóstico preciso. Na genética clínica, como em toda a medicina, um diagnóstico preciso é a primeira e mais importante etapa do cuidado ao paciente.

Atualmente, a genética médica está presente em praticamente todas as áreas da medicina, pois lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios hereditários. A avaliação de uma criança com um possível distúrbio genético, tradicionalmente envolve toda a família do paciente. No aconselhamento genético, o médico geneticista deve combinar o fornecimento das informações sobre a conduta médica, determinação do risco, opções de tratamento, decisões reprodutivas e serviços de apoio, podendo envolver médicos de diversas áreas como o pediatra, e o especialista em reprodução humana. O pediatra trata da desordem da criança e com o auxilio das técnicas disponíveis na área de reprodução humana – como o Diagnóstico Pré-implantacional (PGD) –, pode evitar a recorrência da patologia nesta família.

A medicina genética tem um papel importante, de apoio aos especialistas em reprodução diagnosticando e esclarecendo a etiologia das patologias que levam a infertilidade e perdas gestacionais.

A consulta na pré-concepção é um modelo de prevenção primária, evitando determinadas desordens genéticas, seja cromossômica ou gênica, podendo beneficiar-se com o auxilio de técnicas de biologia molecular durante a fertilização in vitro, selecionando embriões saudáveis. Através dessa mesma tecnologia, hoje é possível selecionar embriões com HLA compatível com o de um filho que necessite de um transplante de medula, uma vez que o casal está sob uma chance aleatória de ¼ de gerar um filho HLA compatível por método natural.